Non è nemmeno degna di un nome decente la malattia che ha trasformato la vita della piccola Miriam in un interminabile calvario. Si chiama “Pigc”, una parola che suona più come un codice segreto di un film di spionaggio, e invece no: è il nome (anzi, la sigla) di una rarissima patologia genetica, così rara che nessuno sa bene come affrontarla. E, miracolosamente, è associata a ritardi cognitivi così gravi da far sembrare gli ostacoli normali semplici passeggiate al parco.
Non parla, non cammina, non mangia per bocca e si trascina tra crisi epilettiche che neanche i farmaci riescono a domare, racconta con la stoica rassegnazione di chi ha visto l’inferno la mamma Viviana, sposata con Davide. E, ciliegina sulla torta, la malattia è degenerativa: «Cerchiamo di tenere a bada le crisi epilettiche, tutto il resto è un sogno irraggiungibile, al massimo si riesce a rallentarla un po’.»
Undici anni di lotte, dolori e speranze svanite tra le mura di quella che dovrebbe essere una tranquilla cittadina alle porte di Torino, Rivoli. «Quasi un decennio trascorso a combattere una battaglia estenuante, fra fatiche che sfidano l’umanità e sogni infranti» spiega la mamma, tra una calma apparente e momenti di sconfinata dolcezza. La vita di un “bambino raro” è come un progetto d’amore qualunque, pieno di aspettative, ma straborda di stranezze incomprensibili per chi ha la fortuna di una vita normale.
Tutto ha preso il via nel sonnolento settembre del 2014, il momento in cui Miriam ha fatto il suo ingresso in questo mondo. Quel momento tanto atteso che, magie della vita, ha trasformato immediatamente la famiglia in un epicentro di confusione e sconforto. Una nascita che ha tracciato inequivocabilmente una linea di demarcazione tra un prima e un dopo drammaticamente diversi.
Il cammino verso una diagnosi precisa si è rivelato un’odissea lunga e snervante. La ricerca affannosa di un nome per la malattia rappresenta una vana speranza, un’illusione di trovare finalmente una cura, ignari che molte di queste patologie, appena identificate, restano un mistero senza rimedio. E in Italia? Nessun luminare è riuscito a fornire risposte convincenti.
Nel disperato tentativo di trovare una spiegazione, Miriam è stata inserita in un progetto di ricerca negli Stati Uniti, e soltanto nel giugno 2018, dopo quattro anni di indagini meticolose, è arrivata la tanto temuta diagnosi definitiva: una condizione genetica tra le più rare al mondo. I medici parlano di casi talmente pochi da poterli contare sulle dita di una mano: tre in letteratura genetica, lei è il quarto, e, naturalmente, il più grave.
Qualcuno azzarda anche l’ipotesi di ulteriori mutazioni che renderebbero questa storia di geni e fragilità un vero e proprio incubo senza nome, se non quella tristemente nota sigla del gene difettoso.
Con difficoltà persino a mantenere la posizione seduta, la vita di Miriam scorre tra il letto e le braccia dei genitori, in un isolamento quasi totale. La sua estrema fragilità ha imposto l’abbandono di qualsiasi contatto sociale normale, trasformando un’esistenza in un loop di cure, attenzioni ossessive e isolamento forzato.
La dolorosa denuncia dei genitori: un sistema che fa acqua da tutte le parti
Se la malattia è un incubo, l’assenza di assistenza è la beffa suprema. «La rarità non è un capriccio, è una condizione imposta a una persona che meriterebbe almeno un supporto decente per affrontare la quotidianità», scandisce con triste fermezza Viviana. In un apparente deplorevole déjà-vu, i genitori hanno dovuto scrivere alla politica locale, all’assessore Riboldi, sottolineando che, al di là delle consuete promesse e delle parole di circostanza, il sistema sanitario territoriale è, di fatto, inesistente.
Tutto il peso e il carico assistenziale gravano inevitabilmente sulle famiglie, abbandonate a se stesse in un limbo di solitudine e disperazione. Assistenti domiciliari? Un miraggio. L’unica sentenza pronunciata con certezza è quella della solitudine, ormai diventata l’ennesima condanna per chi dovrebbe essere tutelato.
