Finalmente la svolta tanto attesa: l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) amplia la lista dei farmaci per la fibrosi cistica e amplia la copertura per Kaftrio® e Kalydeco®, offrendo accesso a centinaia di bambini che fino a ieri potevano solo sperare.
Dopo una lunga attesa e forse un pizzico di pazienza infinita, è arrivata la decisione ufficiale che permetterà a oltre 200 piccoli pazienti italiani di accedere per la prima volta ai modulatori della proteina Cftr, quei trattamenti “innovativi” che, udite udite, agiscono direttamente sulle cause di questa malattia genetica piuttosto seria.
Francesco Blasi, presidente della Società italiana per lo studio della fibrosi cistica, non ha nascosto il suo entusiasmo con parole che suonano quasi ovvie: più si inizia presto la terapia con questi farmaci, meglio si riesce a rallentare la degenerazione della malattia e, di conseguenza, la gestione della stessa.
La “genialata” targata Aifa estende dunque l’uso di Kaftrio® in combinazione con Kalydeco® ai pazienti di età compresa tra 2 e 6 anni con almeno una mutazione F508del nel gene Cftr. Nel frattempo, Kalydeco® viene approvato anche per i più piccini, dai 1 ai 4 mesi, portatori di specifiche mutazioni che si ostinavano a rimanere irrimediabilmente escluse dal trattamento.
Un pensierino anche dal Country Manager per Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals, Federico Viganò, che ammette candidamente come, nonostante non esista ancora una cura definitiva per la fibrosi cistica, i modulatori sviluppati dalla sua azienda stanno “significativamente” migliorando la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Meglio tardi che mai, verrebbe da dire.
Ricordiamolo insieme: la fibrosi cistica è una rara malattia genetica che colpisce oltre 109mila persone, circa 94mila delle quali concentrate nelle regioni iper-fortunatamente sviluppate di Nord America, Europa e Australia. Si tratta di una patologia multisistemica progressiva che non lascia praticamente nessun organo indenne — dai polmoni al fegato, dal pancreas agli organi riproduttivi.
Tutto nasce da mutazioni del gene Cftr che portano all’assenza o a un funzionamento difettoso della proteina Cftr, una specie di supereroe molecolare che controlla il flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule. Peccato che per ereditare questa sventura genetica servano due alleli difettosi, uno per genitore, una situazione che viene puntualmente confermata tramite test genetici.
La mutazione più comune? Ovviamente la famosa F508del, presente nella maggior parte dei pazienti. E quando la proteina Cftr si rifiuta di funzionare o diminuisce in quantità, il risultato è un inspiegabile accumulo di muco viscoso e appiccicoso che, più che aiutare, diventa teatro di infezioni polmonari croniche e danni progressivi fino a complicazioni fatali.
